L’hemofilia i com tractar-la

A Espanya hi ha unes 4.000 persones que pateixen hemofília. Arreu del món, aquesta dada puja fins a 400.000. La majoria de nosaltres no sabem què és l’hemofília, i és per això que avui et donem les dades bàsiques per saber què és i què fem si tenim algú a la família que en pateix.

Què és l’hemofília: L’hemofília és una afecció hemorràgica, hereditària, que fa que la sang no coaguli de manera adequada. Les persones que neixen amb hemofília, manquen d’un factor de coagulació, o ho tenen en baixa quantitat. Els factors de coagulació són proteïnes necessàries per a la coagulació normal de la sang.
En rares ocasions l’hemofília pot ser adquirida, això significa que aquesta afecció es pot presentar durant la vida. Això succeeix quan l’organisme forma anticossos que ataquen els factors de coagulació de la sang.

Quines són les causes: Es deu a una alteració en un dels gens que determinen la manera en què l’organisme produeix el factor VIII o IX de coagulació. Aquests gens estan situats en els cromosomes X. Com ja saps, els cromosomes estan disposats en parells. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y. Només el cromosoma X conté els gens relacionats amb els factors de coagulació. Per això és més freqüent en els homes.

Tipus d’hemofília

Els dos tipus principals són l’hemofília A i la B. En l’hemofília A, el factor VIII (8) de coagulació està absent o en concentració baixa. Prop de 8 de cada 10 persones que sofreixen hemofília tenen el tipus A. En l’hemofília B, el factor IX (9) de coagulació està absent o en concentració baixa.

Símptomes

• Sagnat en les articulacions, que causen dolor i inflor.
• Sagnat en el múscul, blaus fàcils o excessius.
• Sagnat en la boca o en les genives, que ocorren especialment després de perdre una dent o del treball dental.
• Hemorràgies nasals freqüents, sang en l’orina o en la femta.
• Sagnat en el cuir cabellut o en el cervell del bebè després d’un part difícil.
• Sagnat en el cap, que pot succeir després d’una lesió o cop a la zona. Aquesta pot ser una complicació molt greu i fins a mortal.

Quin tractament reben els afectats?

En l’actualitat, el tractament més freqüent per als pacients que sofreixen hemofília, una malaltia que no té curació, passa per l’administració intravenosa del factor de coagulació deficient en cada cas, perquè es formi amb normalitat el coàgul capaç de detenir una hemorràgia. Aquestes teràpies, que es preparen, o bé a partir de les donacions de plasma humà, bé mitjançant tecnologia recombinant, estan exemptes de riscos per als pacients. El tractament de la malaltia pot ser a demanda (utilitzat una vegada que s’ha produït la ferida o hemorràgia) o de profilaxi (infusió del factor de coagulació diverses vegades a la setmana per mantenir uns nivells acceptables i constants del factor deficitari).

Altres tractaments

Agents auxiliars: Aquests agents inclouen elements que augmenten la producció del factor VIII endogen i de antifibrinolítics, que són els que s’utilitzen normalment per controlar problemes de sagnat en les mucoses, com el sagnat de les genives o la boca, hemorràgies nasals i sagnat menstrual (en portadores).

L’acetat de desmopresina, és un anàleg sintètic de l’hormona natural arginina vasopressina. Aquesta hormona allibera el factor de von Willebrand (VWF) dels seus llocs d’emmagatzematge en les cèl·lules endotelials. Atès que el VWF s’uneix al factor VIII, el nivell de factor VIII també s’eleva després de l’administració d’acetat de desmopresina.

Els fàrmacs antifibrinolítics com l’àcid aminocaproic i l’àcid tranexàmic, retarden la descomposició de coàguls sanguinis (fibrinòlisis) i ajuden a millorar l’hemostàsia, és a dir els mecanismes que detenen el procés hemorràgic. Poden ser utilitzats en el sagnat de la boca, després d’un procediment dental o la pèrdua d’una dent.

Teràpia gènica: Els investigadors estan tractant de trobar formes de corregir els gens defectuosos que causen l’hemofília. No hi ha una teràpia genètica aprovada per al tractament encara.

Tractament d’un lloc específic per a la inflamació i el dolor: els analgèsics, els esteroides i la fisioteràpia es poden emprar per reduir el dolor i la inflamació d’una articulació afectada.

Quin tractament convé més?

El tipus de tractament depèn del pacient i de diversos factors, entre ells la gravetat de l’hemofília, de les activitats que realitza el pacient i de les intervencions dentals o mèdiques al fet que se sotmetrà.

• T'ha agradat el que has llegit? Comparteix!
• 
• 
•