Filtrar per
Categories
Torna- Comparteix
L’albinisme
L’albinisme és un defecte en la producció de melanina. La melanina és una substància natural del cos que dóna color al cabell, la pell i l'iris dels ulls.
L’albinisme es presenta quan un o diversos defectes genètics fan que el cos sigui incapaç de produir o distribuir melanina.
Aquests defectes es poden transmetre (ser heretats) de pares a fills.
La forma més greu d’albinisme es denomina albinisme oculo-cutani. Les persones amb aquest tipus d’albinisme tenen cabell, pell i iris de color blanc o rosat. També tenen problemes en la visió.
Un altre tipus d’albinisme, anomenat albinisme ocular tipus 1, afecta únicament els ulls. El color de la pell i el dels ulls de la persona generalment estan en el rang normal. No obstant això, un examen ocular mostrarà que no hi ha pigment en la retina (part posterior de l’ull).
La síndrome “de Hermansky-Pudlak (SHP)” és una forma d’albinisme causada per un canvi en un sol gen. Pot ocórrer amb un trastorn hemorràgic, igual que amb patologies pulmonars i intestinals.
Una persona amb albinisme tindrà un d’aquests símptomes:
– Falta de color en el cabell, la pell o l’iris de l’ull
– Pell i cabell més clars del normal
– Clapes de pell sense color
Moltes formes d’albinisme estan associades amb els següents símptomes:
– Ulls guerxos
– Sensibilitat a la llum
– Moviments oculars ràpids
– Problemes de visió o ceguesa funcional
Com es detecta?
Les proves genètiques són la forma més precisa de diagnosticar l’albinisme.
Aquestes proves són útils si tens antecedents familiars amb aquesta patologia. També resulten útils per a certs grups de persones que se sap pateixen aquesta malaltia.
El metge també pot diagnosticar l’afecció amb base en l’aparença de la pell, el cabell i els ulls.
Així mateix, un oftalmòlog pot dur a terme una electroretinograma. Aquest examen pot revelar problemes visuals relacionats amb l’albinisme. I òbviament, hi ha altres proves que es fan per a símptomes que indiquen que hi ha albinisme.
Tractament
L’objectiu del tractament és alleujar els símptomes. El tractament implica protegir la pell i els ulls del sol. Per aconseguir-ho:
– Reduint el risc de patir cremades solars evitant el sol, usant protectors solars i cobrint-se completament amb roba en exposar-se al sol.
– Usant protectors solars amb un alt factor de protecció solar
– Usant ulleres de sol (protegides contra radiació UV) per ajudar a alleujar la sensibilitat a la llum.
Les ulleres sovint es recepten per corregir els problemes de visió i de posició dels ulls. Algunes vegades, es recomana la cirurgia dels músculs oculars per corregir moviments oculars anormals.
I és clar, més enllà d’aquestes mesures de precaució, i les visites rutinàries al metge, els albins poden fer viure normal i gaudir de l’aire lliure!
- T'ha agradat el que has llegit? Comparteix!